Sveikata

Kas yra fenilketonuris? Kaip ji diagnozuojama?

Kas yra fenilketonuris? Kaip ji diagnozuojama?

Nors fenilketonurija pasitaiko kiekvienam 10 000–30 000 naujagimių JAV ir daugelyje Europos šalių, ji pasitaiko viename iš 3 000–4 000 naujagimių mūsų šalyje. Vokietijos vaikų ligoninės vaikų sveikatos ir ligų specialistė Alper Soysal, padidėjus baltymų kiekiui organizme protinis atsilikimas Ji atkreipia dėmesį į tai, kad svarbu anksti nustatyti fenilketonuriją.

: - Kas yra fenilketonurija?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Fenilketonurija yra viena iš retų paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Vaikas, gavęs defektų turinčius genus, kurių tėvai nesukelia ligos, gimsta su fenilketonurija. Jei tėvai yra nešiotojai, tikimybė būti pastebėtam kiekviename šios poros vaiku yra 25%. fenilketonurijavis dar nėra pakankamai žinomas mūsų visuomenėje ir, jei negydomas, sukelia visam gyvenimui vaiką. Vaikai, gimusieji šia liga, negali suvirškinti baltyminiame maiste esančios aminorūgšties, fenilalanino, kuri kaupiasi kraujyje ir kituose kūno skysčiuose. fenilalanino o jo šiukšlės sunaikina besivystančias vaiko smegenis ir sukelia jį labai protiškai atsilikusiais, sukeliančiais daugybę kitų nervų sistemos simptomų. Nors fenilketonurija pastebima kiekviename 10 000–30 000 naujagimių Amerikoje ir daugelyje Europos šalių, mūsų šalyje tai pastebima 3 000–4 000 naujagimių. Turkija yra viena iš tautos labiausiai paplitusių ligų fenilketonurija. Dažnos santuokos mūsų šalyje sukelia dažną tokių ligų, kurių nešiotojai yra tėvai, stebėjimą. Nors santuokinė santuoka padidina ligos paplitimą, nesusijusių asmenų vaikai taip pat gali gimti susirgę. Nes trys iš kiekvieno 100 žmonių Turkijoje keturių išlieka šios ligos vežėjas.

: - Kaip ji diagnozuojama?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Kūdikiai, sergantys fenilketonurija pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, negali būti atskirti nuo sveikų kūdikių. fenilketonurija vaikai Po 5-6 mėnesių paaiškėja intelekto sumažėjimas. Priešingai nei jų bendraamžiai, jie negali įgyti įgūdžių, tokių kaip sėdėjimas, vaikščiojimas ir kalbėjimas. Kadangi jų smegenys nėra normalios, jų galvos lieka mažos. Be to, svarbūs ligos simptomai yra vėmimas, gausus rankų, rankų, galvos judesys, traukuliai, odos išbėrimai, šlapimo kvapas ir prakaitas kaip pelėsiai. 60% šių vaikų akys, antakiai ir odos spalva yra šviesesni nei tėvams.

: - Kada galima nustatyti galutinę diagnozę?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Ankstyvas kūdikio, gimusio fenilketonurija, atpažinimas nepažeidžiant smegenų yra labai svarbus. Yra atrankos testas, kurį galima pritaikyti kiekvienam naujagimiui, sukurtam šiam tikslui. 72 valandoms po gimimo diagnozei užtenka 2 lašų kraujo ant specialaus filtravimo popieriaus. Kai kūdikis diagnozuojamas pirmosiomis gyvenimo dienomis, būtina, kad išsivysčiusiose šalyse visi naujagimiai būtų tikrinami dėl fenilketonurijos, nes tinkama psichikos terapija gali užkirsti kelią protiniam atsilikimui.

: - Kokia dieta?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai fenilketonurija ankstyva diagnozė yra liga, kurią galima gydyti. Bendras gydymo principas yra sumažinti kartu su maistu vartojamo fenilalanino kiekį ir palaikyti normalią fenilalanino koncentraciją kraujyje. Dietos terapijai reikia naudoti specialias ir farmacines formules bei vaistinius preparatus, kurių fenilalaninas yra sumažėjęs arba kurių sudėtyje nėra fenilalanino. Jei fenilketonurija nustatoma atliekant naujagimių patikrą ir gydymas nepradėtas per pirmuosius 3 mėnesius, neišvengiamai turi išsivystyti psichinė negalia, atitinkanti ligos sunkumą. Pradėjus gydymą kuo anksčiau, tai turės teigiamą poveikį protinei veiklai.

Reikėtų reguliariai vertinti paciento mitybos būklę, išmatuoti fenilalanino ir tirozino kiekį kraujyje, taip pat dietą koreguoti atsižvelgiant į matavimo lygius, stebėti psichinę raidą. Fenilalanino kiekis kraujyje turėtų būti matuojamas du kartus per savaitę per pirmuosius 2 metus, kartą per savaitę tarp 2–4 metų, kartą per 15 dienų 4–10 metų ir po to kartą per mėnesį. Fenilalanino kiekis kraujyje turėtų būti 2–6 mg / dl 0–12 metų, 2–11 mg / dl po 12 metų ir 2–4 mg / dl nėštumo metu, kai pacientas serga fenilketonurija.

: - Kiek laiko trunka dieta?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Nors gydymas turėtų būti atliekamas labai gerai per pirmuosius 8–10 gyvenimo metų, bent jau tada, kai smegenų audinys vystosi greičiausiai, dieta turėtų būti vykdoma visą gyvenimą. Fenilketonurija sergantiems pacientams, pradėjusiems dietinį gydymą naujagimiams, sunku suvokti ir sumažėja dėmesys, jei jie atsisako dietos kaip suaugusieji.

: - Ar šia liga sergantys vaikai turėtų būti maitinami krūtimi?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Motinos pienas yra būtinas maistas kūdikiams augti ir vystytis. Taip pat kūdikiai, sergantys fenilketonurija motinos pienas kartu su mišiniais, kuriuose nėra fenilalanino (vaistinė formulė), ir fenilalanino kiekį kraujyje galima pamatuoti atidžiai stebint. Tyrimai rodo, kad fenilketonurija sergantiems kūdikiams, kurie maitinami krūtimi pirmaisiais gyvenimo metais, augimas ir protinis vystymasis yra geresni.

: - Į ką šeimos turėtų atkreipti dėmesį?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Vienintelis šios ligos gydymas mūsų laikais yra ribota fenilalanino dieta, kurią turi stebėti šeimos gydytojų, vaikų gydytojų, dietologų ir laboratorinių specialistų, besispecializuojančių medžiagų apykaitos ligose, komanda. Kadangi pacientai, kurie nesilaiko gydymo, gali turėti psichikos ir vystymosi sutrikimų, pacientų šeimos turėtų labai gerai išmokti dietos. Jei pirmasis motinos vaikas gimė liga, gali būti įmanoma nustatyti, ar antrasis kūdikis serga, kol motina vis dar yra gimdoje.

: - Ar yra centrų, kur šeimos galėtų kreiptis?
Dr Susisiekite su „Alper“ tiesiogiai Vaikų, sergančių fenilketonurijos bulunanu, patikrinimo ir apsaugos asociacija „Tarama“, užsiimanti protinio atsilikimo dėl fenilketonurijos prevencija, kartu su Sveikatos apsaugos ministerijos organizacija stengiasi apžiūrėti kiekvieną mūsų šalyje gimusį vaiką šios ligos prasme. Stambulo Stambulo universiteto Medicinos fakulteto ir Marmaros regiono asociacijų filialas, Dokuz Eylul universiteto Medicinos fakulteto Izmiro filialas Izmiro provincijoje ir Egėjo regione bei kituose Ankaros Hacettepe universiteto Medicinos fakulteto regionuose vykdo atrankos programą. Be šalies masto atrankos paramos asociacijos, buvo įsteigtas Fenilketonurijos ir panašių vaikų, sergančių metaboline liga, fondas (METVAK), kuris teikia paramą pacientams, visokią finansinę paramą šeimoms, turinčioms vaikų, sergančių fenilketonurija, bet neturinčių finansinių išteklių. Stambulo universiteto Stambulo medicinos fakultetas Vaikų sveikatos ir ligų katedra:
Tel: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
Faks: 0.212.631 18 61

Video: Vėžys. Svarbiausia nepavėluoti ir anksti diagnozuoti ligą pokalbis studijoje (Gegužė 2020).